ปาก รอยแหว่งบนใบหน้าโดยทั่วไปพบได้บ่อยที่สุด ในบรรดาความพิการแต่กำเนิดทุกประเภทคิดเป็น 86.9 เปอร์เซ็นต์ รอยแยกทั่วไปของบริเวณใบหน้าขากรรไกรรวมถึงปากแหว่งเพดานโหว่ ความถี่ของประชากรที่เกิดรอยแหว่งทั่วใบหน้า ริมฝีปากบนและเพดานปากคือ 1,000 ถึง 1,700 ของทารกแรกเกิดต่อปี เด็กผู้ชายมีชัยเหนือเด็กแรกเกิดที่มีรอยแหว่งบนใบหน้าทั่วไป เด็กผู้ชาย 0.79 คนและเด็กผู้หญิง 0.59 คน ต่อเด็กแรกเกิด 1,000 คน
ในผู้ชายตามกฎแล้วรูปแบบของโรคที่รุนแรงกว่า ในกรณีส่วนใหญ่ภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ ไม่ใช่ความผิดปกติที่แยกจากกัน รอยแหว่งทั่วไปเกือบห้าส่วนเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการรุนแรง การเปลี่ยนแปลงทางฟีโนไทป์หรือสัณฐานวิทยาเพิ่มเติมบ่งชี้ถึงการมีอยู่ของโรค ดังนั้นหากในปี พ.ศ. 2513 มีกลุ่มอาการ 15 กลุ่มอาการ ภาพฟีโนไทป์ซึ่งรวมถึงรอยแยกของใบหน้าและใบหน้า ในปี พ.ศ. 2515 72 กลุ่มอาการในปี พ.ศ. 2519 117
กลุ่มอาการในปี พ.ศ. 2549 รายการนี้รวมกลุ่มอาการมากกว่า 600 รายการแล้ว ปากแหว่งเพดานโหว่แต่กำเนิดอาจมีรูปร่าง และความยาวได้หลากหลาย ข้อบกพร่องเล็กน้อยในระดับที่น้อยที่สุด มีลักษณะของการเยื้องของเยื่อเมือก บางครั้งมีเพียงกล้ามเนื้อและกระดูกเท่านั้น ที่สามารถแยกออกได้ในขณะที่ยังคงรักษาเยื่อเมือก เพดานโหว่มักเป็นความต่อเนื่อง ของรอยแยกด้านข้างของริมฝีปากบน และกระบวนการถุงลมซึ่งอยู่ระหว่างส่วนหน้าและส่วนบน
กระบวนการใดๆรอยแยกดังกล่าวสามารถแพร่กระจายไป ตามความยาวทั้งหมดของเพดานปากหรือแยกออกจากกัน ดังนั้น จึงเป็นเรื่องปกติที่จะแยกความแตกต่าง ระหว่างเพดานโหว่ที่ไม่สมบูรณ์และปากแหว่งที่สมบูรณ์ รอยแยกที่ไม่สมบูรณ์ พวกเขาสามารถจับเฉพาะลิ้นไก่และเพดานอ่อน หรือเพดานแข็งบางส่วนและสิ้นสุดหลังรู รอยแหว่งซึ่งช่องว่างจากเพดานแข็งขยายไปถึงกระบวนการถุง และริมฝีปากบนเรียกว่ารอยแหว่งที่สมบูรณ์หรือทะลุ
เพดานโหว่จากรอยบากไปจนถึงสันหลังจมูก อาจเป็นข้างเดียวหรือ 2 ข้างก็ได้ด้วยรอยแยกข้างเดียว โวเมอร์ที่ด้านหนึ่งเชื่อมต่อกับกระบวนการเพดาน ปาก อีกด้านหนึ่งมีช่องว่างที่โพรงจมูกและช่องปากสื่อสารกัน หากครึ่งซ้ายของแผ่นเพดานปากเชื่อมต่อกับ โวเมอร์ก็จะมีรอยแยกด้านขวาถ้าเป็นครึ่งขวาก็จะด้านซ้าย ด้วยรอยแยกทวิภาคีโพรงจมูกทั้ง 2 สื่อสารกับช่องปากและขอบล่างของโวเมอร์ ยังคงว่างอยู่ตรงกลางของรอยแยก และตั้งอยู่ที่ระดับของแผ่นเพดานปาก
ซึ่งไม่ได้ผสมมักจะอยู่เหนือพวกมันน้อยกว่า ตามลักษณะทางสัณฐานวิทยาของรอยแยก ปากแหว่ง ปากแหว่งซ่อนเร้นแต่กำเนิด ปากแหว่งที่ไม่สมบูรณ์แต่กำเนิด โดยไม่มีการผิดรูปของส่วน เนื้องอกที่ประกอบด้วยเนื้อกระดูกของจมูก ข้างเดียวหรือทวิภาคี และส่วนเนื้องอกที่ประกอบด้วยเนื้อกระดูกของจมูกผิดรูปข้างเดียวหรือทวิภาคี ปากแหว่งสมบูรณ์แต่กำเนิดของริมฝีปากบน เพดานโหว่ รอยแยกเพดานอ่อนแต่กำเนิดที่ซ่อนอยู่ ไม่สมบูรณ์และสมบูรณ์
รอยแยกแต่กำเนิดของเพดานอ่อนและแข็งซ่อนอยู่ ไม่สมบูรณ์และสมบูรณ์ รอยแยกที่สมบูรณ์แต่กำเนิดของเพดานอ่อนและแข็ง กระบวนการถุงข้างเดียวและทวิภาคี รอยแยกแต่กำเนิดของกระบวนการถุงลม และเพดานแข็งส่วนหน้าไม่สมบูรณ์ข้างเดียวหรือทวิภาคีและสมบูรณ์ ภาวะปากแหว่งเพดานโหว่เกิดขึ้นร่วมกับภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ และรูปแบบต่างๆของปากแหว่งสามารถใช้ร่วมกับรูปแบบต่างๆของเพดานโหว่ได้
เพดานโหว่ 2 กลุ่มแรกจากการจำแนกประเภทข้างต้น ได้รับการพิจารณาโดยผู้เขียนบางคนว่า เป็นรอยแยกของเพดานโหว่ กลุ่มที่สี่ร่วมกับรอยแหว่งของริมฝีปากบน เป็นรอยแยกของเพดานโหว่ กลุ่มที่ 3 เป็นรอยแหว่งของเพดานปากหลักและรอง ด้วยปากแหว่งและเพดานโหว่ มีการเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วในโครงกระดูกของใบหน้า เช่นเดียวกับตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องของกระดูกขากรรไกรล่างและฟันที่อยู่ในนั้น บางครั้งจำนวนพื้นฐานจะลดลงหรือขาดหายไป
ความผิดปกติของส่วนโค้งของฟัน และแผ่นเพดานปากสามารถใช้ร่วมกับการพัฒนา ของกรามบนที่ด้อยพัฒนา การที่ขากรรไกรบนแคบลงมักเป็นมาแต่กำเนิด และเมื่อเด็กโตขึ้นระดับของขากรรไกรบนก็จะเพิ่มขึ้น ความพิการแต่กำเนิดของขากรรไกรบนที่มีปากแหว่งเพดานโหว่ สามารถเกิดร่วมกับความผิดปกติของขากรรไกรล่างได้ ในอดีตเมื่อเด็กปากแหว่งเพดานโหว่ทำให้เด็กเสียชีวิตในช่วงขวบปีแรก ทารกแรกเกิดเกือบทั้งหมดในประชากรที่มีอาการเด่น
ออโตโซมอลปรากฏขึ้น เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ ในปัจจุบันเนื่องจากเทคนิคการผ่าตัดที่มีการปรับปรุงอย่างมีนัยสำคัญ และการดำเนินการตามมาตรการฟื้นฟูทั้งระบบ ทำให้จำนวนของผู้เข้ารับการผ่าตัดที่มีอาการเด่นออโตโซมอล ซึ่งส่งต่อยีนกลายพันธุ์ไปยังลูกหลานของพวกเขาเพิ่มมากขึ้น จากมุมมองทางพันธุกรรม CM ทั่วไปของบริเวณช่องปากนั้นต่างกันมาก ต้นกำเนิดของพวกเขาสามารถขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องทั้งแบบโมโนเจนิก และโครโมโซมและโพลีเจนิก
การกลายพันธุ์ที่โดดเด่นของออโตโซมอล มีลักษณะเฉพาะคืออายุเฉลี่ยของพ่อแม่ที่เพิ่มขึ้นโดยเฉพาะพ่อ อายุเฉลี่ยของพ่อของเด็กที่มีอาการเด่นออโตโซมอลต่างๆคือ 32.7 บวกกับ 7.4 ปี ซึ่งสูงกว่าอายุเฉลี่ยของพ่อของเด็กในประชากรทั่วไป 5 ปี ความสัมพันธ์ทางสายเลือดของพ่อแม่ ซึ่งพิจารณาจากค่าสัมประสิทธิ์ของการผสมพันธุ์ หรือโดยระยะการแต่งงาน ระยะทางจากบ้านเกิดของสามีไปยังบ้านเกิดของภรรยา ไม่สำคัญในกลุ่มอาการเสริมออโตโซมอล
ในออโตโซมอลกลุ่มอาการถอย เด็กที่มีความบกพร่องเกิดจากพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรง 2 คน ซึ่งเป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ ความเสี่ยงต่อเด็กคนอื่นในครอบครัวนี้ก็เช่นกัน และสำหรับกลุ่มแรกคือ 25 เปอร์เซ็นต์ ในขณะที่ความเสี่ยงในการเกิดเด็กปากแหว่งเพดานโหว่มีน้อยมาก โดยธรรมชาติแล้วอายุของผู้ปกครอง และจำนวนการตั้งครรภ์ที่มีครรภ์ในกลุ่มอาการดังกล่าวนั้นไม่สำคัญ ในขณะเดียวกันระยะห่างของการแต่งงานก็ลดลงอย่างมาก
ในบางกรณีพ่อแม่ของเด็กที่ป่วยเป็นญาติทางสายเลือด ความถี่ของการกลายพันธุ์แบบถดถอยใหม่นั้นน้อยมาก ผู้ปกครองของเด็กที่มีอาการนี้มักเป็นเฮเทอโรไซกัสเกือบทุกครั้ง ปากแหว่งเพดานโหว่ในรูปแบบโมโนเจนิกที่หาได้ยากที่สุด คือกลุ่มอาการที่เชื่อมโยงกับเพศสัมพันธ์ การกลายพันธุ์แบบ X เชื่อมโยงเป็นเรื่องปกติมากขึ้น ซึ่งผู้หญิงเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ที่ไม่ได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้ในสายเลือดพบข้อบกพร่อง ที่เกี่ยวข้องในเพศชายด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ X เชื่อมโยง กลุ่มอาการนี้ถูกตรวจพบในผู้หญิงที่เป็นเฮเทอโรไซกัส และรอยโรคของผู้ชายที่มีเฮมิไซกัสนั้นเด่นชัด มากว่าตามกฎแล้วมันเข้ากันไม่ได้กับการมีอยู่ของนอกมดลูก
บทความที่น่าสนใจ : ฟัน ปัจจัยทางพันธุกรรมต่างๆสำหรับการก่อตัวของความผิดปกติของฟัน