โครโมโซม อธิบายลักษณะของเนื้อเยื่อของตัวอ่อนและโรคโครโมโซม

โครโมโซม แยกความแตกต่างทางคลินิก ของกะเทยแท้และกะเทยหลอก ความแตกต่างระหว่างรูปแบบ ขึ้นอยู่กับลักษณะของเนื้อเยื่อของตัวอ่อน ในกรณีของกะเทยที่แท้จริงนั้น มีทั้งอวัยวะเพศชายและเพศหญิง เนื่องจากมีองคชาตทั้งสองประเภทในเวลาเดียวกัน โดยปกติแล้วจะมีอวัยวะสืบพันธุ์เพศชายมากกว่า ด้วยเหตุนี้อวัยวะเพศภายนอกจึงเป็นเพศชาย 70 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์มากกว่าเพศหญิง ในส่วนของอวัยวะสืบพันธุ์ภายในการคงอยู่ของท่อมุลเลอเรียน

รวมถึงวูลฟ์เฟียน ท่อนำไข่มีภาวะขาดพลาสติกหรือขาดหายไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของอวัยวะสืบพันธุ์ รูปแบบของกะเทยที่แท้จริงต่อไปนี้มีความแตกต่างกัน ด้านข้างรังไข่อยู่ด้านหนึ่ง ลูกอัณฑะอีกด้านหนึ่ง ทวิภาคีทั้ง 2 ด้านคือรังไข่และลูกอัณฑะ ข้างเดียว ด้านหนึ่งเป็นรังไข่และลูกอัณฑะ อีกด้านหนึ่งลูกอัณฑะทั้ง 2 ความถี่ของการเกิดขึ้นของแบบฟอร์มเหล่านี้ตามลำดับ 20 และ 40 เปอร์เซ็นต์ คาริโอไทป์ต่อไปนี้ถูกเปิดเผยทางเซลล์พันธุศาสตร์ 46 XX 50 เปอร์เซ็นต์

46 XY 20 เปอร์เซ็นต์ โคลนโมเสก XO XY XX XY 30 เปอร์เซ็นต์ ในกะเทยเทียมมีทั้งอวัยวะเพศชายและเพศหญิง ดังนั้น จึงมีการระบุรูปแบบต่อไปนี้ ความผิดปกติของโครโมโซม 45 XO 46 XY การกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดในลักษณะ ทายกรรมลักษณะด้อย กลุ่มอาการอัณฑะสตรีหรือผู้หญิงปกติฟีโนไทป์ที่มีโครโมโซมเพศชาย 46 XY การกลายพันธุ์ของยีน 46 XX 46 XY ด้วยโรคนี้จะมีการกำหนดรังไข่พื้นฐานที่มีการแปลต่างกัน

อวัยวะเพศภายนอกถูกสร้างขึ้น ตามประเภทของผู้หญิงแต่ไม่มีมดลูก ในช่วงวัยแรกรุ่นผู้ป่วยดังกล่าวสามารถมีประสบการณ์ ทั้งแบบสมบูรณ์และไม่สมบูรณ์ กลุ่มอาการของไรน์เฟนสไตน์ ในกรณีที่สองสาเหตุคือ X เชื่อมโยงด้อยหรือการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นของออโตโซมอล ในกรณีของหลอกเพศชายมี 3 รูปแบบทางคลินิกที่แตกต่างกัน อวัยวะเพศภายนอกได้รับการพัฒนาตามประเภทของผู้ชาย แต่ก็มีอวัยวะเพศภายนอกของผู้หญิงด้วย
ยูนูชอยด์อวัยวะเพศภายนอก ไม่ได้กำหนดไว้หรือด้อยพัฒนา ในทางคลินิกนี่คือไคลน์เฟลเตอร์ กลุ่มอาการและเทิร์นเนอร์ อวัยวะเพศภายนอกไม่ใช่ทั้งชายและหญิง ได้รับการพิจารณาหรือมีอยู่ ในทางคลินิกนี่คือกลุ่มอาการเชอเชฟสกีเทิร์นเนอร์ นอกจากนี้ยังมีรูปแบบทางคลินิก 2 รูปแบบของการกำเนิดอวัยวะสืบพันธุ์ แบบบริสุทธิ์และแบบผสม ในกรณีแรกฟีโนไทป์ของเพศหญิงถูกเปิดเผย พร้อมกับ โครโมโซม ของเพศชาย

ภาวะโมเซอิก 45XO 46XY ประจำเดือนแบบปฐมภูมิ ลักษณะทางเพศรองที่ไม่รุนแรง และอวัยวะสืบพันธุ์พื้นฐาน ในกรณีที่ 2 ฟีโนไทป์ของเพศหญิงถูกเปิดเผย แต่มีอาการของเชอเชฟสกีเทิร์นเนอร์ซินโดรม อวัยวะเพศภายนอกของเพศหญิง การเจริญเติบโตมากเกินไปของคลิตอรอล อวัยวะสืบพันธุ์มีการแปลภายในช่องท้อง และสมมาตร อวัยวะสืบพันธุ์ด้านหนึ่ง รังไข่อีกด้านหนึ่ง ในกรณีของกะเทยเทียม เพศหญิงตามกฎแล้วจะมีการสังเกตการณ์ตรวจสอบครั้งที่ 2

ทารกในครรภ์หญิงที่มีโครโมโซมเพศชาย สิ่งนี้เกิดขึ้นใน AGS เนื่องจากข้อบกพร่อง ทายกรรมลักษณะด้อยใน 21 ไฮดรอกซีเลสที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์คอร์ติซอล โรคโครโมโซม ลักษณะและความถี่ในประชากร โรคโครโมโซม CD หรือกลุ่มอาการเป็นรูปแบบหนึ่ง ของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่มีความถี่ต่ำสุด ของการเกิดในประชากรมากถึง 1 เปอร์เซ็นต์ กรณีเหล่านี้มักเกิดขึ้นเป็นระยะๆ เช่นเดียวกับโรคประจำตัว CP เกิดขึ้นในมดลูก

อันเป็นผลมาจากการรบกวนของจำนวน หรือโครงสร้างของโครโมโซมของเซลล์ร่างกาย และเซลล์สืบพันธุ์ กลุ่มอาการของโกโนซอมจากทารกแรกเกิด 1,000 คนตรวจพบ CB ในเด็ก 7 ถึง 8 คนและในโครงสร้างของการเสียชีวิตทั้งหมดของเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปีคิดเป็น 3 ถึง 4 เปอร์เซ็นต์หากในปีพ.ศ. 2502 มีเพียง 4 กลุ่มอาการของโครโมโซมเท่านั้นที่ทราบ ปัจจุบันมีประมาณ 100 กลุ่มอาการและจำนวนยังคงเพิ่มขึ้น การจัดเรียงใหม่เกือบ 900 ประเภทถูกจัดประเภท

ซึ่งเป็นความผิดปกติของโครโมโซม ส่วนใหญ่เนื่องจากการสังเกตจำนวนน้อย ยังไม่ได้ระบุว่าเป็นกลุ่มอาการอิสระ ในขณะเดียวกัน มีการประเมินว่าสำหรับผู้ป่วย 100 รายที่มี CB จะมี 95 รายที่มีอาการที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของจีโนม ตัวเลข รวมถึง 75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่เป็นดาวน์ซินโดรมและมีเพียง 5 รายเท่านั้นที่จะมีอาการ การจำแนกประเภทของ CP และความสัมพันธ์ของความไม่สมดุล ของโครโมโซมกับความผิดปกติ ทางพัฒนาการของร่างกาย

การจำแนกประเภทที่พบบ่อยที่สุดของ CP คือการจำแนกประเภทตามความไม่สมดุลของ โครโมโซม ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของจีโนม เพิ่มหรือลดจำนวนของออโตโซมและโกโนโซม ตลอดจนการกลายพันธุ์ทางโครงสร้างของออโตโซม การเปรียบเทียบผลการตรวจ ทางเซลล์พันธุศาสตร์และทางคลินิก ของผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการโครโมโซม ทำให้สามารถระบุรูปแบบต่างๆได้ ความไม่สมดุลของโครโมโซม เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพัฒนาการต่างๆของสิ่งมีชีวิต

ปริมาณและชนิดของโครโมโซมไม่สมดุล ส่งผลต่อความรุนแรงของความผิดปกติของพัฒนาการ ประเด็นไตรโซมีและโมโนโซมที่สมบูรณ์ส่งผลต่อการพัฒนาอย่างชัดเจน มากกว่าแบบบางส่วนและพบได้น้อยกว่า ไตรโซมีและโมโนโซมแบบโมเสค ความไม่สมดุลของโครโมโซมขนาดใหญ่ จะรุนแรงกว่าโครโมโซมขนาดเล็ก การขาดวัสดุโครโมโซมทำให้เกิดความผิดปกติที่รุนแรงกว่าส่วนเกิน

การมีส่วนร่วมในกระบวนการทางพยาธิสภาพ ของโครโมโซมแต่ละตัวนั้นแตกต่างกัน เฮเทอโรโครมาตินที่ไม่ใช้งานทางพันธุกรรมมากขึ้นในโครโมโซม การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมดังกล่าวบ่อยขึ้น ในประชากรของเด็กที่เกิดมา สิ่งนี้อธิบายถึงความถี่สูงสุดของไตรโซมที่สมบูรณ์บนโครโมโซม 8 9 13 18 21 X และ Y
บทความที่น่าสนใจ : เซลล์ คุณสมบัติของลักษณะของโมเลกุลส่งสัญญาณภายในเซลล์